Δώστε προσοχή! Έχετε πόνο στην πλάτη; Ο θώρακας σας είναι μεγάλος; κουράζεστε εύκολα; Μήπως έχετε το Σύνδρομο Marfan και δεν το γνωρίζετε;

Σύνδρομο Marfan – η σιωπηλή ασθένεια

Η Βερονίκ Βριντ δεν ήταν απλώς ψηλότερη από τις φίλες της στο σχολείο. Ήταν επίσης λίγο περισσότερο αδέξια και πιο επιρρεπής σε τραυματισμούς.

Κατά την περίοδο της ανάπτυξής της, εμφάνισε πόνο στην πλάτη, ο θώρακάς της ήταν μεγαλύτερος από το φυσιολογικό και κουραζόταν εύκολα. “Όμως, και η μητέρα μου είχε τα ίδια προβλήματα υγείας και όλοι πιστεύαμε ότι έφταιγε το ύψος μας. Μάθαμε να ζούμε μ’ αυτό», αναφέρει η Βερονίκ Βριντ, μητέρα δύο παιδιών που ζει στο Βέλγιο.

Τον Ιούνιο του 2001, πήγε τον 3χρονο γιο της στον καρδιολόγο, ο οποίος ανακάλυψε ανεύρυσμα αορτής, που είναι σύμπτωμα του συνδρόμου Marfan. Ο καρδιολόγος με προέτρεψε να πάω σε κάποιον γενετιστή, επειδή αυτό το σύνδρομο είναι κληρονομικό όμως δεν μπορούσα να πιστέψω πως είχα μία σπάνια ασθένεια. Η ζωή μου δεν διέφερε και πολύ από το φυσιολογικό. Ίσως απλώς να φοβόμουνα πολύ να αντιμετωπίσω την πραγματικότητα, εκμυστηρεύτηκε η Βερονίκ. Ένα χρόνο αργότερα, επιβεβαιώθηκε ότι έπασχε από το σύνδρομο τόσο η ίδια όσο και ο γιος της καθώς και η μητέρα της.

Το σύνδρομο Marfan είναι μία διαταραχή του συνδετικού ιστού, ο οποίος συνδέει όλα τα μέλη και όργανα του σώματος και βοηθάει στην στήριξή τους, καθώς ο οργανισμός αναπτύσσεται. Καθώς ο συνδετικός ιστός βρίσκεται σε όλο το σώμα, το σύνδρομο Marfan μπορεί να έχει επιπτώσεις σε διάφορα μέλη ή και όργανα του σώματος. Συχνότερα εμφανίζεται στην καρδιά, τις φλέβες, τα οστά, τους συνδέσμους και τα μάτια. Μερικές φορές επηρεάζονται και οι πνεύμονες όπως και το δέρμα. Η συχνότητά του είναι 1/5.000. Η ασθένεια είναι συνήθως κληρονομική, όμως περίπου το 25-30% των ασθενών δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό. Χιλιάδες είναι αυτοί που δεν γνωρίζουν ότι νοσούν.

Το 2004, η Βερονίκ, καθώς ένιωθε υπερβολικά κουρασμένη, επισκέφτηκε κάποιον άλλον καρδιολόγο, ο οποίος ανακάλυψε πως η αορτή της είχε διευρυνθεί κατά 55 χιλιοστά (η διάσταση κατά την οποία απαιτείται εγχείρηση είναι 50mm). Μέσα σε ένα μήνα έκανε εγχείρηση στην καρδιά. “Η εγχείρηση αυτή με αφύπνισε. Συνειδητοποίησα πως έπασχα από μία σοβαρή ασθένεια που δεν μπορούσα πλέον να αγνοήσω. Και γι’ αυτό άρχισα να ψάχνω τους ανθρώπους που έπασχαν από την ασθένεια και είχαν χειρουργηθεί. Τελικά βρήκα το φόρουμ “Belgium Marfan Syndrome Association», θυμάται η Βερονίκ. Η Βελγική αυτή οργάνωση συστάθηκε το 1999 από την Ιβόν Ζουστέν, της οποίας ο γιος έπασχε από το σύνδρομο. Η Βερονίκ πήγε σε μία συνάντηση και δύο χρόνια αργότερα έγινε η γραμματέας της οργάνωσης. “Έπρεπε να βοηθήσω τους ανθρώπους που πάσχουν από το σύνδρομο, όπως τον εαυτό μου, το γιο μου και τη μητέρα μου. Γνωρίζω επίσης πως είμαι τυχερή που η διάγνωσή μου έγινε εγκαίρως. Πολλοί δεν γνωρίζουν καν πως έχουν το σύνδρομο και ένας από τους στόχους της οργάνωσης είναι η αφύπνιση του κόσμου σχετικά μ’ αυτήν την σπάνια ασθένεια».

Η Μαέλ Περέζ, η οποία είναι κοινωνική λειτουργός, συνεργάζεται με την Swiss Marfan Foundation (Ελβετική Οργάνωση για το σύνδρομο Marfan). Δεν έχει το σύνδρομο όμως το γνώριζε ακόμη και πριν συνεργαστεί με την οργάνωση. “Όταν ήμουν 18 χρονών είχα κάποια προβλήματα με την καρδιά μου. Καθώς ήμουν πολύ ψηλή και αδύνατη, οι γιατροί ανέφεραν το σύνδρομο Marfan πριν αποκλείσουν αυτό το ενδεχόμενο», θυμάται η Μαέλ. Η Marfan Swiss Foundation συστάθηκε το 1987 από τη Σύλβια Γουέις και το Τζέραλντ Ζουμστάιν, οι οποίοι είχαν χάσει τον 15χρονο γιο τους, από διαχωρισμό της αορτής. Παρόλα τα εμφανή συμπτώματα που είχε και τα πολλά προβλήματα που αντιμετώπιζε στην καθημερινή του ζωή, του διαγνώστηκε το σύνδρομο Marfan μόλις λίγους μήνες πριν πεθάνει. Τότε, δεν υπήρχε τίποτα στην Ελβετία σχετικά με το σύνδρομο και τους ασθενείς που έπασχαν από αυτό. Η ασθένεια δεν ήταν καν γνωστή. “Η τραγική αυτή απώλεια ήταν το κίνητρο που ώθησε τη Σύλβια Γουέις και τον Τζέραλντ Ζουμστάιν να βοηθήσουν άλλους ανθρώπους έτσι ώστε να μην περάσουν την ίδια δοκιμασία. Στην αρχή έκαναν τόσο μεγάλη εντύπωση που τα τοπικά μέσα σχολίασαν πως σε όλη την περιοχή επικρατούσε πανικός σχετικά με το Marfan», εξήγησε η Μαέλ Περέζ. “Από την αρχή, ο στόχος της οργάνωσης ήταν η συνεργασία των πασχόντων και των συγγενών τους με επιστήμονες, γιατρούς και ειδικούς έτσι ώστε να είναι εφικτή η προσφορά βοήθειας και υποστήριξης προς τους πάσχοντες. Αυτό αντικατοπτρίζεται σήμερα και στη σύνθεση του Συμβουλίου της οργάνωσης το οποίο απαρτίζεται από πάσχοντες, τέσσερεις γιατρούς, έναν υπεύθυνο δημοσίων σχέσεων και έναν δικηγόρο. Στόχος μας ήταν και είναι ακόμη η προσφορά εξειδικευμένης ιατρικής βοήθειας και θεραπείας όπως και η υποστήριξη και η συμβουλευτική για τον σχετικά μικρό αριθμό των ανθρώπων (περίπου 750) που πάσχουν από αυτήν την περίπλοκη ασθένεια, στην Ελβετία».

Το 2007, η Swiss Marfan Foundation γιόρτασε τα 20 χρόνια από τη δημιουργία της και στις 1 Ιουνίου 2009, η Belgium Marfan Association, τα 10 της χρόνια. Ο στόχος είναι ένας και για τις δύο οργανώσεις: η βοήθεια προς τους πάσχοντες και η αφύπνιση του κόσμου γι’ αυτήν την σιωπηλή αλλά και συνάμα τρομερή σπάνια ασθένεια.

Σύνδρομο Marfan – αναλυτικά

Το σύνδρομο Marfan είναι κληρονομικό νόσημα οφειλόμενο σε ανωμαλία του συνδετικού ιστού και κληρονομούμενο σύμφωνα με το αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας. Κλινικά χαρακτηρίζεται από αραχνοδακτυλία, δολιχοστενομελία, τροπιδοειδή και κωνοειδή παραμόρφωση του θώρακα, θωρακο-οσφυική σκολίωση, διάταση, παλινδρόμηση και ανευρύσματα της αορτής, πρόπτωση της μιτροειδούς και οφθαλμικές εκδηλώσεις.

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Συχνότητα : Στις ΗΠΑ, το σύνδρομο Marfan απαντάται σε συχνότητα 1/5.000-10.000 πληθυσμού. Τουλάχιστον 200.000 άτομα έχουν σύνδρομο Marfan ή άλλα σχετιζόμενα νοσήματα του συνδετικού ιστού. Στις άλλες χώρες, δεν είναι γνωστό αν έχει γεωγραφική προτίμηση.

Φύλο : Το σύνδρομο Marfan παρατηρείται τόσο στους άρρενες, όσο και στις θήλεις.

Ηλικία : Το σύνδρομο Marfan εκδηλώνεται πριν από την γέννηση, στη γέννηση ή στην ενήλικη ζωή. Στα νεογνά, έχει βαρύτερη διαδρομή.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ – ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ. Το σύνδρομο Marfan οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της φιμπριλλίνης-1 (FBN1), το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 15q21.1 και κωδικοποιεί μία γλυκοπρωτεΐνη, την φιμπριλλίνη. Η φιμπριλλίνη αποτελεί το κύριο δομικό συστατικό των μικροϊνιδίων, τα οποία αποτελούν τα δομικά συστατικά του κρεμαστήρα συνδέσμου των φακών και χρησιμεύουν σαν υποκατάστατα της ελαστίνης στην αορτή και τους συνδετικούς ιστούς.

Η ανωμαλία της φιμπριλλίνης οδηγεί σε διαταραχές των μικροϊνιδίων και εξασθένηση των τοιχωμάτων, προοδευτική διάταση και τελικά διαχωρισμό της αορτής λόγω της τάσης της ασκούμενης από τις ώσεις της αριστερής κοιλίας. Παράλληλα, εναποθέσεις μειονεκτικής φιμπριλλίνης εξασθενούν την δομική ακεραιότητα της ακτινωτής ζώνης του φακού, των συνδέσμων, των αεροφόρων οδών και της σκληράς μήνιγγας. Οι διαταραχές της φιμπριλλίνης οδηγούν σε πολλαπλές κλινικές εκδηλώσεις, κυρίως από το μυοσκελετικό, την καρδιά και τους οφθαλμούς.

Το σύνδρομο Marfan έχει πλήρη διεισδυτικότητα με σημαντική ενδοοικογενειακή ποικιλομορφία. Tα ¾ περίπου των ασθενών έχουν έναν γονέα με σύνδρομο Marfan. Το υπόλοιπο 1/3 των περιπτώσεων οφείλεται σε νέες μεταλλάξεις.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Αρθρικές – σκελετικές εκδηλώσεις :

• Δυσανάλογα μακριά και λεπτά μέλη σε σχέση με τον κορμό (δολιχοστενομελία), με αναλογικά μεγαλύτερη επιμήκυνση των χεριών (αραχνοδακτυλία), υψηλό ανάστημα και άνοιγμα χεριών μεγαλύτερο από το συνολικό ύψος του σώματος (ιδιοσυστασία Marfan). Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan είναι συνήθως υψηλότεροι και λεπτότεροι από τα άλλα μέλη των οικογενειών τους (εκτός και αν κάποιο απ΄αυτά έχει επίσης σύνδρομο Marfan)
• Καθυστέρηση στην επίτευξη των αδρών και λεπτών κινητικών ορόσημων, λόγω χάλασης των συνδέσμων των ισχίων, γονάτων, ποδοκνημικών, πηχεοκαρπικών και φαλάγγων των χεριών
• Συνωστισμός των οδόντων
• Tυπικό προσωπείο (δολιχοκεφαλία, υποπλασία παρειών, ενόφθαλμος, οπισθογναθία, λοξές μεσοβλεφάριες σχισμές)
• Καμπτοδακτυλία
• Υπερευλυγισία των αρθρώσεων
• Ασυμμετρία θώρακα
• Υψηλή θολωτή υπερώα
• Πόνος στις αρθρώσεις (στους ενήλικες)
• Υπερανάπτυξη φαλάγγων και αποπλάτυνση ποδιών
• Κοκκυγοδυνία, αίσθημα καύσου και αιμωδία ή αδυναμία των κάτω άκρων, κεφαλαλγίες και νευρολογικές διαταραχές (σε ασθενείς με εκτασία της σκληράς μήνιγγας).
• Θωρακοοσφυική σκολίωση, θωρακική λόρδωση και κωνοειδής ή τροπιδοειδής θώρακας. Οι παραμορφώσεις αυτές, εάν επιδεινωθούν και παραμείνουν χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσουν σε περιοριστική πνευμονοπάθεια και πνευμονική καρδία. Η σκολίωση παρατηρείται στο 50-70% των ασθενών με σύνδρομο Marfan και διαφέρει από την ιδιοπαθή εφηβική σκολίωση όσον αφορά τον τύπο της καμπύλης, την εξέλιξη και τα συμπτώματα.

ΔΙΑΦΟΡΕΣ ΣΚΟΛΙΩΣΗΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ MARFAN ΑΠΟ ΙΔΙΟΠΑΘΗ ΣΚΟΛΙΩΣΗ :

• Είναι συχνότερα διπλή δεξιά θωρακική – αριστερή οσφυική, ενώ στην ιδιοπαθή είναι απλή
• Εμφανίζεται πρωιμότερα, είναι σοβαρή, άκαμπτη, επώδυνη και παραμορφωτική
• Επιδεινώνεται κατά 7-10ο/χρόνο και συνήθως στην πρώιμη εφηβική ηλικία στη φάση της κορύφωσης της ανάπτυξης της σπονδυλικής στήλης.
• Στην ιδιοπαθή σκολίωση, οι καμπύλες δεν είναι τόσο επώδυνες και δεν επιδεινώνονται σε μεγάλο βαθμό.

Καρδιαγγειακές εκδηλώσεις

• Διάταση του αορτικού δακτυλίου, λόγω μειονεκτικής κατασκευής του μέσου χιτώνα της αορτής στη διάρκεια της εμβρυικής ζωής, και της κύριας πνευμονικής αρτηρίας
• Διάταση με/ή χωρίς παλινδρόμηση της κατιούσας αορτής. Διάταση της αορτής παρατηρείται στο 70-80% των ασθενών με σύνδρομοMarfan σε πρώιμη ηλικία και συχνότερα στους άνδρες, παρά τις γυναίκες.
• Διαχωρισμός της ανιούσας αορτής, ο οποίος εκδηλώνεται με αιφνίδιο θωρακικό πόνο (>90% των ασθενών), συγκοπή, καταπληξία, ωχρότητα, κατάργηση των σφύξεων και παραισθησία ή παράλυση των μελών
• Ανεπάρκεια αορτής ή μιτροειδούς
• Ανωφερή και μερικές φορές κατωφερή κοιλιακά ανευρύσματα, τα οποία τελικά ρήγνυνται και προκαλούν τον θάνατο
• Υπόταση, λόγω ρήξης της αορτής
• Πρόπτωση μιτροειδούς με/ή χωρίς παλινδρόμηση
• Ασβέστωση του δακτυλίου της μιτροειδούς βαλβίδας

Πνευμονικές εκδηλώσεις

• Δύσπνοια, έντονοι παλμοί και οπισθοστερνικός πόνος (σε ασθενείς με σοβαρό κωνοειδή θώρακα)
• Αυτόματος πνευμοθώρακας
• Δύσπνοια, συχνά σε συνδυασμό με θωρακικό πόνο (σε ασθενείς με αυτόματο πνευ- μοθώρακα)
• Μεγάλες φυσαλίδες στην κορυφή των πνευμόνων

Οφθαλμικές εκδηλώσεις

• Μυωπία μεγάλου βαθμού, οφειλόμενη σε αύξηση της αξονικής απόστασης του βολβού
• Παρεκτόπιση των φακών προς τα κάτω (σε αντίθεση με την προς τα κάτω παρεκτόπιση των φακών στην ομοκυστινουρία). Παρατηρείται στο 50% των ασθενών και μπορεί να υπάρχει στη γέννηση ή αναπτύσσεται στη διάρκεια της παιδικής ή εφηβικής ηλικίας
• Γλαύκωμα, αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς και καταράκτες (πυρηνικοί σκληρυντικοί), που μπορεί να οδηγήσουν σε τύφλωση
• Ανώμαλη επιπέδωση κερατοειδούς
• Υποπλασία ίριδας ή ακτινωτού μυός, η οποία οδηγεί σε ελάττωση της μύσης

Δέρμα και καλυπτήρια όργανα :

• Εκτασία οσφυιοιερής σκληράς μήνιγγας απεικονιζόμενη στην αξονική ή μαγνητική τομογραφία
• Ατροφικές ραβδώσεις
• Υποτροπιάζουσα ή μετεγχειρητική κήλη

ΚΛΙΝΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

• Ελάττωση της σχέσης άνω τμήματος/κάτω τμήμα του σώματος (δηλαδή της απόστασης από την κεφαλή έως την ηβική σύμφυση διηρημένη με την απόσταση της ηβικής σύμφυσης έως τα πέλματα) (0.85, συγκριτικά με 0.93) ή αύξηση της σχέσης του ανοίγματος των χεριών/ύψος >1.05
• Θετικό σημείο καρπού και αντίχειρα (Steinberg). Τα σημεία αυτά αναδεικνύουν την αραχνοδακτυλία. Το σημείο του καρπού είναι θετικό όταν οι περιφερικές φάλαγγες του 1ου και 5ου δακτύλου επικαλύπτονται όταν περιβάλλουν τον αντίθετο καρπό. Το σημείο του αντίχειραείναι θετικό όταν ο αντίχειρας, εγκλειόμενος πλήρως μέσα στη γροθιά, προβάλλει πέραν του ωλενίου χείλους
• Σκολίωση ή σπονδυλολίσθηση. Πάνω από 60% των ασθενών με σύνδρομο Marfan έχει σκολίωση, η οποία επιδεινώνεται συχνότερα όταν υπερβαίνει τους 20ο στα αναπτυσσόμενα παιδιά
• Περιορισμός της έκτασης των αγκώνων
• Προς τα έσω παρεκτόπιση του έσω σφυρού, η οποία οδηγεί σε πλατυποδία
• Ντεκρεσέντο διαστολικό φύσημα (λόγω της παλινδρόμησης της αορτής)
• Κορυφαίος ήχος εξώθησης ακολουθούμενος από ολοσυστολικό υψίσυχνο φύσημα, οφειλόμενος στην πρόπτωση της μιτροειδούς και την παλινδρόμηση
• Δυσρυθμία (κύριο εύρημα)

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

• Αραχνοδακτυλία. Σχέση μέσου μήκους και πλάτους του 2ου-4ου μετακαρπίου >8,8 στους άρρενες και 9.9, στις θήλεις είναι ένδειξη αραχνοδακτυλίας
• Σκολίωση
• Λόρδωση ΘΜΣΣ ή ΘΟΜΣΣ
• Αύξηση του ύψους των σπονδυλικών σωμάτων
• Σπονδυλολίσθηση, συνήθως στο επίπεδο Ο5-Ι1
• Αρθροκατάδυση ισχίων (στο 50% των περιπτώσεων), η οποία μπορεί να διαδράμει ασυμπτωματικά μέχρι την ενηλικίωση
• Εξάρθρημα της κεφαλής του μηριαίου, πιθανώς λόγω της γενικευμένης υπερευλιγισίας. Στα παιδιά, το υπεξάρθρημα/παρεκτόπιση της μηριαίας κεφαλής απεικονίζεται καλύτερα στην προσθιοπίσθια και βατραχοειδή θέση
• Αύξηση ύψους θολωτής υπερώας, κρανίου και διαστάσεων μετωπιαίων κόλπων
• Διάταση της αορτής και της καρδιαγγειακής σκιάς (σε περιπτώσεις διαχωρισμού της θωρακικής αορτής)

ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ. Απεικονίζει τον χρόνιο διαχωρισμό της αορτής και την εκτασία της σκληρής μήνιγγας στην ΟΙΜΣΣ. Συνιστάται σε κάθε ασθενή με διαστάσεις αορτικής ρίζας >150% από τον μέσον όρο για την επιφάνεια του σώματος ή σχέση πραγματικών/αναμενόμενων διαστάσεων αορτικής ρίζας >1.5.

ΑΟΡΤΟΓΡΑΦΗΜΑ. Είναι η βασική μέθοδος διάγνωσης του διαχωρισμού της αορτής, αν και δεν έχει 100% ευαισθησία και είναι επικίνδυνη.

ΥΠΕΡΗΧΟΚΑΡΔΙΟΓΡΑΦΗΜΑ. Αναδεικνύει την διάταση της ρίζας της αορτής, την πρόπτωση της μιτροειδούς και την παλινδρόμηση της αορτής και της μιτροειδούς.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ. Βασίζεται στις τυπικές εκδηλώσεις και επί πλέον στην προς τα πάνω παρεκτόπιση του φακού και στο θετικό οικογενειακό ιστορικό και υποβοηθείται από ορισμένα κριτήρια (ΠΙΝΑΚΑΣ 240). Οι αρθρικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan είναι αποτέλεσμα χαλάρωσης των αρθρώσεων και ήπιες και δεν παρουσιάζουν διαγνωστική δυσκολία.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

• Γιγαντισμός
• Μεγαλακρία
• Οικογενής διαχωρισμός της αορτής
• Οικογενής αραχνοδακτυλία
• Σύνδρομο Klinefelter
• Σύνδρομο Shprintzen-Goldberg
• Σύνδρομο Stickler
• Σύνδρομο Ehlers-Danlos
• Σύνδρομο εύθραυστου X
• Σύνδρομο ΧΥΥ
• Υπερϋποφυσισμός
• Υπερθυρεοειδισμός
• Φαινότυπος MASS (MASS phenotype). Eχει οικογενή επίπτωση και οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου FBN1. Χαρακτηρίζεται από πρόπτωση της μιτροειδούς (Mitral valve prolapse), διάμετρο της αορτής στα ανώτερα φυσιολογικά όρια σε σχέση με το μέγεθος του σώματος (Aortic root diameter at upper limits of normal for body size), δερματικές ραγάδες (Stretch marks of the skin) και σκελετικές ανωμαλίες παρόμοιες με του συνδρόμου Marfan (σκολίωση, τροπιδοειδής θώρακας ή “θώρακας των υποδηματοποιών” και υπερευλυγισία των αρθρώσεων) (Skeletal conditions similar to Marfan syndrome). Η διάταση της αορτικής ρίζας δεν εξελίσσεται σε ανεύρυσμα ή διαχωρισμό του τοιχώματος της αορτής.

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ. Εάν δεν θεραπευθεί, το σύνδρομο Marfan έχει μεγάλη θνητότητα. Οι ασθενείς καταλήγουν κακώς σε ηλικία 30-40 ετών. Η κύρια αιτία νοσηρότητας και θνητότητας είναι η διάταση και ο διαχωρισμός της αορτής.

Στα βρέφη, η κυριότερη αιτία θανάτου είναι η μετάπτωση της πρόπτωσης της μιτροειδούς σε παλινδρόμηση της μιτροειδούς, συχνά σε συνδυασμό με πρόπτωση της τριγλώχινας και παλινδρόμηση. Μετά την βρεφική ηλικία, ο θάνατος οφείλεται σε διαχωρισμό της κατιούσας αορτης και χρόνια παλινδρόμηση της αορτής. Ο διαχωρισμός της αορτής γενικά παρατηρείται στην αορτική ρίζα και είναι ασυνήθιστος στην παιδική και εφηβική ηλικία.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Προληπτική ενδοφλέβια αντιβίωση πριν από καρδιακές και μη επεμβάσεις για την πρόληψη της βακτηριδιακής ενδοκαρδίτιδας, δεδομένου ότι οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan συχνά έχουν ανώμαλες ή προσθετικές βαλβίδες.

Αντιπηκτικά (π.χ. βαρφαρίνη), μετά από αντικατάσταση των καρδιακών βαλβίδων

Προγεστερόνη και οιστρογόνα, για την πρόκληση της εφηβείας και μείωση του τελικού ύψους, εάν η ορμονοθεραπεία αρχίσει πριν από την εφηβεία.

Πέλματα πλατυποδίας – υποδήματα με επαρκή υποστήριξη της ποδικής καμάρας

Β-αναστολείς :

• Μειώνουν την συχνότητα εμφάνισης και τον βαθμό της διάτασης και του διαχωρισμού της αορτικής ρίζας
• Σε συνδυασμό με νιτροπρουσσίδη μειώνουν την δυσκαμψία της αορτής και την αγγειακή αντίσταση και βελτιώνουν την καρδιακή διατασιμότητα
• Μπορούν να χορηγηθούν στη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας, ενώ, κατ΄άλλους, όταν η διάμετρος της αορτής υπερβεί το 95% ή όταν η διάταση αναπτυχθεί ταχέως

Αντιμετώπιση σκολίωσης

• Ακτινολογικός έλεγχος κάθε 3-4 μήνες, εάν οι καμπύλες είναι ο
• Ζώνη στήριξης, εάν οι καμπύλες είναι μικρές (25-40^ο), χωρίς παραμόρφωση σε οβελιαίο επίπεδο (θωρακική λόρδωση ή οσφυική κύφωση). Η ζώνη δεν ενδείκνυται για καμπύλες άκαμπτες, μεγάλες ή συνδεόμενες με οβελιαίες παραμορφώσεις. Φοριέται 23 ώρες/24ωρο μέχρις ότου ολοκληρωθεί η ανάπτυξη και αφαιρείται μόνο την ώρα του λουτρού, του ντυσίματος, της κολύμβησης και των αθλημάτων.
• Χειρουργική επέμβαση, εάν η καμπύλη είναι σοβαρή. Η αγκύλωση της ΣΣ έχει καλύτερα αποτελέσματα σε παιδιά ηλικίας >5 ετών. Δεν συνιστάται πριν από το 4^ο έτος της ηλικίας, δεδομένου ότι οι ασθενείς με σοβαρές καμπύλες πριν από την ηλικία αυτή συχνά πεθαίνουν από καρδιακές επιπλοκές. Στους ενήλικες, ενδείκνυται όταν έχουν πόνο, νευρολογικές εκδηλώσεις και θωρακικές καμπύλες >45^ο, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν περιοριστική πνευμονοπάθεια.
• Χειρουργική διόρθωση μιτροειδούς βαλβίδας, αορτικής ρίζας και παραμορφώσεων θωρακικού τοιχώματος.

Επιμέλεια κειμένου:Σωτηριάδου Χριστίνα

e-rheumatology.gr

Πηγή